Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego dla chorób rzadkich – VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”
Data publikacji: 2025-03-04
Autor: Przemysław Marzęcki

VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”

Z okazji Światowego Dnia Chorób Rzadkich, dniu 28 lutego 2025 r. w Centrum Kongresowo-Dydaktycznym Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu odbyła się Konferencja VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich – Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina i społeczeństwo.

Patronat Honorowy nad wydarzeniem objęli Przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich – prof. Alicja Chybicka, Pełnomocnik Rządu ds. Osób Niepełnosprawnych – Łukasz Krasoń, Rzecznik Praw Pacjenta – Bartłomiej Chmielowiec, Prezes Krajowego Forum Orphan – Stanisław Maćkowiak, Marszałek Województwa Wielkopolskiego – Marek Woźniak, Prezydent Poznania – Jacek Jaśkowiak, Rektor Uniwersytetu Medycznego – prof. dr hab. Zbigniew Krasiński, Konsultant Krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej – prof. dr hab. Anna Latos-Bieleńska, Konsultant Krajowa w dziedzinie neurologii dziecięcej – prof. dr hab. Justyna Paprocka, Prezes Instytutu Rozwoju Spraw Społecznych – Małgorzata Bogusz, Prezes Wielkopolskiej Izby Lekarskiej – dr Krzysztof Kordel, Przewodnicząca Okręgowej Izby Pielęgniarek i Położnych w Poznaniu – mgr Magdalena Sobalik oraz Rada Uczelniana Samorządu Studenckiego UMP i Studenckie Towarzystwo Naukowego UMP.

W trakcie otwarcia konferencji głos zabrali reprezentująca Marszałka Województwa Wielkopolskiego Pani Katarzyna Kretkowska – Członkini Zarządu Województwa Wielkopolskiego oraz reprezentująca Rektora Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu prof. dra hab. Zbigniewa Krasińskiego Prorektor ds. Promocji i Organizacji prof. dr hab. Justyna Gornowicz-Porowska oraz Przewodniczący Komitetu Naukowego konferencji Kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej UMP – prof. dr hab. Maciej Krawczyński.

Celem konferencji było zwiększenie świadomości społecznej i pobudzenie dyskusji nad zintegrowanym podejściem do chorób rzadkich, co wymaga współpracy między specjalistami z zakresu nauk medycznych, nauk o zdrowiu oraz nauk społecznych i humanistycznych.

Wydarzenie zgromadziło czołowych ekspertów z dziedziny genetyki klinicznej, diagnostyki molekularnej, pediatrii, fizjoterapii, psychologii klinicznej i zdrowia publicznego, a także organizacje pacjentów z zespołami Dravet, Angelmana, delecji 22q11, Williamsa, Marfana, dystrofią mięśniową Duchenne’a i mukowiscydozą.

Zaproszeni specjaliści zaprezentowali najnowsze doniesienia na temat metod diagnostycznych, terapeutycznych i rehabilitacyjnych, rzadkich chorób neurologicznych, metabolicznych, nefrologicznych i chorób oczu, wsparcia psychologicznego rodzin, kosztów ekonomicznych związanych z opieką nad osobą z chorobą rzadką oraz społecznych aspektów funkcjonowania rodzin osób z chorobą rzadką.

Konferencja obejmowała cztery sesje: kliniczną, społeczną, pacjencką i studencką, w ramach których omówiono takie kwestie, jak:

  • założenia Planu dla Chorób Rzadkich,
  • wyzwania związane z diagnostyką chorób rzadkich,
  • strategie zapewnienia opieki nad pacjentem z rzadkimi chorobami neurologicznymi, metabolicznymi, hematologicznymi i chorobami oczu,
  • znaczenie opieki psychologicznej nad rodziną z chorobą rzadką,
  • znaczenie opieki fizjoterapeutycznej w chorobach rzadkich,
  • koszty ekonomiczne związane z opieką nad osobą z chorobą rzadką,
  • problemy opiekunów rodzinnych osób z chorobą rzadką,
  • zespoły Dravet, Angelmana, delecji 22q11, Williamsa, Marfana, dystrofia mięśniowa Duchenne’a i mukowiscydoza,
  • znaczenie stowarzyszeń pacjentów,
  • rola organizacji pacjenckich w badaniach klinicznych.

Zaprezentowane podczas konferencji wystąpienia i raporty z badań pozwoliły ukazać znaczenie interdyscyplinarnego podejścia do chorób rzadkich i współpracy różnych specjalistów z zakresu medycyny, fizjoterapii, pielęgniarstwa, psychologii klinicznej, ekonomiki zdrowia czy socjologii medycyny, a także organizacji pacjenckich i instytucji wspierających dążenie do zwiększenia świadomości społecznej na temat chorób rzadkich, dostępu do nowoczesnej diagnostyki molekularnej i interwencji terapeutycznych dla pacjentów pediatrycznych i dorosłych oraz wsparcia rodzin.

Ważnym aspektem konferencji była sesja studencka, w trakcie której przyszli lekarze z Gdańska, Wrocławia, Zabrza i Poznania zaprezentowali szereg ciekawych case studies dotyczących, wrodzonej niedokrwistości, duplikacji Xp21.3, niedosłuchu autosomalnego dominującego DFNA6, choroby Gauchera, mutacji w genie RB1, obrzęku limfatycznego-podwójnego rządu rzęs, miopatii wrodzonej typu central core i sarkoidozy serca. W wyniku konkursu nagrodzono następujące prace:

  • I miejsce: Gabriela Ciszek i Monika Bajsert ze SKN Genetyki Medycznej przy Katedrze i Zakładzie Genetyki Medycznej, Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, za pracę Sekwencjonowanie całoeksomowe jako klucz w zakończeniu odysei diagnostycznej pacjenta z miopatią wrodzoną typu central core;
  • II miejsce: Aleksandra Szczech ze SKN Genetyki Medycznej przy Katedrze i Zakładzie Genetyki Medycznej, Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, za pracę Niedosłuch autosomalny dominujący DFNA6 – studium przypadku;
  • III miejsce: Marta Sztucka,  Marta Terech i Jakub Czarny ze SKN Onkologii, Hematologii i Transplantacji Pediatrycznej, Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, za pracę Zahamowanie wzrostu płodu jako pierwszy objaw wrodzonej niedokrwistości – opis przypadku;
  • Wyróżnienie: Oliwia Jewuła, Aleksandra Hakało i Paweł Łajczak za pracę Sarkoidoza serca – rzadka przyczyna zaburzeń rytmu serca SKN przy Katedrze Kardiologii i Elektroterapii, Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach, Wydział Nauk Medycznych w Zabrzu.

Na znak solidarności ze społecznością osób z chorobami rzadkimi na zakończenie konferencji dokonano podświetlenia fasady budynku Centrum Biologii Medycznej w barwy Światowego Dnia Chorób Rzadkich: różowy, zielony i niebieski. Wyrazem jedności ze społecznością osób z chorobami rzadkimi było także to, że uczestnicy dodali te kolory do swojego ubrania.

Aktualny i niezmiernie ważny społecznie temat chorób rzadkich uwzględniający zarówno aspekty medyczne, jak i psychospołeczne, ujęte z perspektywy personelu medycznego, ale także osób dotkniętych chorobą rzadką i ich rodzin, wzbudził duże zainteresowanie uczestników, czego wyrazem była nie tylko wysoka frekwencja, ale także ciekawe dyskusje, które potwierdziły trafny wybór tematyki konferencji.

Organizatorami konferencji byli: Pracownia Socjologii Zdrowia i Patologii Społecznych przy Katedrze Nauk Społecznych i Humanistycznych, Katedra i Zakład Genetyki Medycznej oraz Studenckie Koło Naukowe Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.

Partnerami konferencji były zaś organizacje pacjentów: Stowarzyszenie na rzecz osób z ciężką padaczką lekooporną DRAVET.PL, Fundacja Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics (FAST) Poland, Stowarzyszenie Rodzin z Zespołem Angelmana, Stowarzyszenie Zespołu Williamsa, Fundacja StopDuchenne Polska, Stowarzyszenie 22q11 Polska, Stowarzyszenia Marfan Polska i Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą.

Wydarzenie odbyło się przy wsparciu Diagnostyka Genesis, UCB Pharma i AstraZeneca oraz LEPoLEK, EgzaminLEK, Corpus Mind, Kangoomed, Twój Dyżur, Więcej niż LEK i Medycyna Praktyczna. 

Patronat medialny nad wydarzeniem objęły TVP 3 Poznań, Radio Emaus, Radio Afera, Radio Poznań, Gość Niedzielny, Głos Wielkopolski oraz redakcje Forum akademickie, biotechnologia.pl, medexpress.pl i mzdrowie.pl.

Organizacja tak dużego przedsięwzięcia nie byłaby możliwa bez zaangażowania i wsparcia wielu osób. Stąd pragniemy podziękować wszystkim patronom honorowym i medialnym oraz sponsorom. W sposób szczególny składamy podziękowania Władzom Rektorskim oraz Dziekańskim za wsparcie organizacyjne i finansowe wydarzenia. Wyrazy wdzięczności kierujemy do wszystkich prelegentów, wykładowców Naszej Uczelni, którzy oferując swój czas podzielili się swoją wiedzą i doświadczeniem z uczestnikami konferencji, dziękujemy prof. dr hab. Annie Latos-Bieleńskiej, prof. dr. hab. Maciejowi Krawczyńskiemu, prof. dr hab. Barbarze Steinborn, prof. dr. hab. Jarosławowi Walkowiakowi, dr Magdalenie Badurze-Stronce, prof. dr. hab. Jackowi Zachwiei, prof. dr hab. Ewie Mojs, dr hab. Ewie Gajewskiej, dr hab. Roksanie Malak i dr. hab. Dariuszowi Walkowiakowi.

Podziękowania kieruję do lek. Karoliny Biel, opiekun Studenckiego Koło Naukowe Genetyki Medycznej oraz jego przewodniczącej Annie Futymie, za ogrom pracy, pomysły i wspaniałą pracę zespołową oraz koordynację prac nad sesją studencką. Dziękuję także studentom SKN za ich zaangażowanie i prowadzenie social mediów wydarzenia, a Michalinie Grześkowiak za prowadzenie sesji studenckiej. Osobne podziękowania należą się Pracownikom Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej prof. dr. hab. Aleksandrowi Jamsheerowi, dr Marzenie Wiśniewskiej, dr. Łukaszowi Kuszlowi i lek. Karolinie Biel za przewodniczenie sesji studenckiej i prace w komisji konkursowej.

Dziękujemy także mgr Oldze Skrzypczak i mgr Monice Gładysz oraz całemu zespołowi Sekcji Organizacji Wydarzeń UMP za profesjonalną organizację konferencji i wsparcie techniczne, a także mgr Dominice Bazan z Centrum Promocji i Komunikacji za pomoc w promocji wydarzenia. Jesteśmy także wdzięczni Pani Ewie Skibińskiej za prowadzenie strony internetowej konferencji.

Dr hab. Jan Domaradzki, prof. UMP

VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”

VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”

VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”

VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”

VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”

VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”
Pani Katarzyna Kretkowska – Członkini Zarządu Województwa Wielkopolskiego

VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”

VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”
Prorektor ds. Promocji i Organizacji prof. dr hab. Justyna Gornowicz-Porowska

VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”
prof. dr hab. Maciej Krawczyński, Katedra i Zakład Genetyki Medycznej

VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”

VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”
prof. dr hab. Anna Latos-Bieleńska, Katedra i Zakład Genetyki Medycznej

VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”
prof. dr hab. Barbara Steinborn, Katedra i Klinika Neurologii Wieku Rozwojowego

VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”
prof. dr hab. Jarosław Walkowiak, Klinika Gastroenterologii Dziecięcej i Chorób Metabolicznych

VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”
dr Magdalena Badura-Stronka, Katedra i Zakład Genetyki Medycznej

VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”
fot. Justyna Czekajewska

VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”
fot. Justyna Czekajewska

VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”
prof. dr hab. Jacek Zachwieja, Klinika Nefrologii Dziecięcej i Nadciśnienia Tętniczego

VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”
Prof. dr hab. Ewa Mojs, Katedra i Zakład Psychologii Klinicznej

VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”
dr hab. Ewa Gajewska, Katedra i Klinika Neurologii Wieku Rozwojowego

VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”
dr hab. Roksana Malak, Katedra i Klinika Reumatologii, Rehabilitacji i Chorób Wewnętrznych

VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”
dr hab. Dariusz Walkowiak, Zakład Organizacji i Zarządzania w Opiece Zdrowotnej

VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”

dr hab. Jan Domaradzki, prof. UMP, Katedra Nauk Społecznych i Humanistycznych

VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”
Aleksandra Sobieska-Listewnik, Stowarzyszenie Zespołu Williamsa

VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”
Jolanta Kuryło, Stowarzyszenie Dravet.pl

VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”
Katarzyna Jezierska, Stowarzyszenie Dravet.pl

VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”
Iwona Czabak, Stowarzyszenie Marfan Polska

VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”
Anna Frąckowiak-Kaczmarek, Stowarzyszenie 22q11 Polska

VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”
Marzena Bednarczyk i Katarzyną Machaj, Stowarzyszenie Rodzin z Zespołem Angelmana

VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”
Joanna Węgrzyn, Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics Poland

VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”
Dariusz Żebrowski i Małgorzata Dziugieł, Fundacja StopDuchenne Polska

VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”
Magdalena Czerwińska-Wyraz, Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą

VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”
Komisja konkursowa sesji studenckiej

VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”
Sesja studencka

VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”
Uczestnicy konferencji

VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”

VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”
fot. Łukasz Kuszel

VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”
fot. Łukasz Kuszel

Plakat